ДНК тест на синдром Жильбера
Синдром Жильбера (доброкачественная непрямая гипербилирубинемия) — Это наследственное генетическое заболевание нарушающее метаболизм билирубина в организме. Передается по аутосомно-рецессивному механизму. Для проявления свойств патологического гена, мутантная рецессивная аллель должна быть унаследована от обоих родителей.
Доя метаболизма биллирубина печень вырабатывается Фермент УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронил трансферазу). Это фермент связывает билирубин с глюкуроновой кислотой. Образуется водорастворимая форма, которая легко выводится вместе с желчью.
У людей с синдромом Жильбера активность фермента УДФГТ снижается примерно на 25%, что приводит к увеличению уровня свободного билирубина в организме. Патология проявляется чаще всего в возрасте 16-28 лет. Встречается у 3-10% людей согласно статистике по всему Земному шару. Причем мужчины болеют в 4 раза чаще женщин.
ВЫ НЕ ХОТИТЕ ЕХАТЬ В ОФИС? ЭТО ВОЗМОЖНО!
ВЫЗОВИТЕ КУРЬЕРА, КОТОРЫЙ ЗАБЕРЕТ ВАШИ ОБРАЗЦЫ ДНК.
Закажите выезд мобильной службы на дом или в офис.
Возможен выезд «День в день».
Для бесплатной консультации звоните:
+7 727 310 94 03Основным симптомом данного заболевания является «желтушность» склер и кожного покрова. Иными словами, кожа и белки глаз становятся желтоватого оттенка. Также у больных может наблюдаться следующая систематика, которую делят на два типа.
Связанные с центральной нервной системой:
- хроническая усталость;
- головокружения;
- головные боли;
- бессонница;
- сложности с концентрацией внимания и проблемы с памятью;
- раздражительность;
- панические атаки;
- депрессия.
Связанные с работой желудочно-кишечного тракта:
- боли с правой стороны в районе нижнего ребра;
- изжога;
- тошнота;
- синдром раздраженного кишечника;
- пищевые непереносимости;
- метеоризм;
- потеря аппетита.
Симптомы могут начать проявляться только после 20-23 лет. При рождении ребенка следует обратить внимание на долго не проходящую физиологическую желтуху новорожденных. Это может быть признаком генетической патологии.
Нередки случаи выявления синдрома Жильбера в процессе диагностики других заболеваний ЦНС и ЖКТ.
Исследуемые гены
За активность фермента УДФГТ отвечает ген UGT1A1. Он находится во второй хромосоме на длинном плече. В нормальном состоянии ген имеет 6 повторов TA в промоторной области. При наличии мутации, увеличивающей количество повторов TA до 7 или 8, происходить снижение экспрессии гена UGT1A1. Это приводит к дефициту уридиндифосфатглюкуронил трансферазы.
ДНК анализ на синдром Жильбера включает в себя исследование промоторной области генов на обеих хромосомах второй пары. Если обнаружится увеличения количества повторов TA до 7 и более в обеих аллелях, синдром считается подтвержденным.
В связи с тем, что заболевание является генетическим и может передаться по наследству, рекомендуется пройти исследование в следующих случаях:
- у родителей был диагностирован данный синдром;
- у близких родственников диагностирован синдром Жильбера;
- резкое увеличение уровня билирубина до 100-140 мкмоль/л при голодании, физических нагрузках, инфекционных заболеваниях;
- токсическая реакция после применения противоопухолевых препаратов и глюкокортикоидов. УДФГТ также участвует в метаболизме этих медикаментов.
Помните, что при аутосомно-рецессивном механизме наследования заболевание может не проявлять себя в течение нескольких поколений.
Лицензии и сертификаты ДНК лаборатории
Как сделать тест ДНК на предрасположенность к синдрому Жильбера?
Для генетического анализа необходимы образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.
Венозная кровь
Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.
Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуру встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.
Буккальный эпителий
Для сдачи защечного эпителия можно воспользоваться услугами специалистов и явиться лично в пункт приема биоматериала. Или осуществить забор в домашних условиях. Для этого нужно:
- ватный зонд — минимум 2 шт., лучше 4 шт.;
- чистый бумажный конверт — 1 шт.;
- пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.
Можно воспользоваться бесплатным набором, в котором уже есть все необходимое. Закажите его в нашем ДНК центре по телефону. Воспользуйтесь нашей подробной инструкцией или посмотрите видео ролик на сайте (ссылка на страницу как взять образец).
Срок выполнения
Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.
День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.
Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты ДНК-теста:
- В наших ДНК-центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
- On-line оплата на сайте нашего ДНК-центра.
- Оплата по Kaspi QR.
- Перевод Kaspi Банк.
При заполнении заявки на проведение ДНК-анализа Вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:
- При личном обращении в ДНК-центр.
- По отмеченной Вами в заявке на анализ электронной почте.
- С помощью курьерской службы по всему Казахстану.
- Если Вы делали судебный ДНК-тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда.
- Если Вам требуется другой способ доставки результатов, Вы можете указать его при заполнении заявки.
Каждому заказу присваивается уникальный индивидуальный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от Вас данных.
Где сдать сдать ДНК тест на синдром Жильбера
Сдать ДНК тест на синдром Жильбера
- В нашем генетическом центре. Вы можете воспользоваться формой «Предварительная запись» или приехать в любое подходящее для Вас время. Пошаговую инструкцию смотрите тут.
- Самостоятельно у себя дома:
- Заказать курьером наш фирменный набор, специально разработанный для самостоятельного забора ДНК образцов.
- С помощью обычных (их еще называют ушными) ватных палочек, приобретенных в аптеке. Наша инструкция.
- Заказать бесплатно выезд специалиста на дом.
Почему ДНК центр "ДТЛ" лучший в Алматы
Как оплатить ДНК тест на синдром Жильбера
Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты ДНК-теста:
- В наших ДНК-центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
- On-line оплата на сайте нашего ДНК-центра.
- Оплата по Kaspi QR.
- Перевод Kaspi Банк.
При заполнении заявки на проведение ДНК-анализа Вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:
- При личном обращении в ДНК-центр.
- По отмеченной Вами в заявке на анализ электронной почте.
- С помощью курьерской службы по всему Казахстану.
- Если Вы делали судебный ДНК-тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда.
- Если Вам требуется другой способ доставки результатов, Вы можете указать его при заполнении заявки.
Каждому заказу присваивается уникальный индивидуальный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от Вас данных.
Что делать, если анализ положительный?
Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который приводит к развитию синдрома Жильбера. Не стоит воспринимать это как приговор. Тест ДНК делается для того, чтобы заранее знать о заболевании и принять все необходимые меры.
Если анализ оказался положительным, необходимо:
- обратиться к врачу вместе с результатами ДНК тестирования;
- пройти дополнительные методы диагностики: клинический анализ крови, общий анализ кала и мочи, тест на уровень билирубина, анализ кала на стеркобилин.
С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию болезни. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК-анализа, врач назначит соответствующее лечение.
Обычно используется комплексный подход, совмещающий диету, медикаментозное лечение, физические нагрузки, устранение внешних факторов-возбудителей.
Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили
ДНК-центр "ДТЛ" проводит ДНК-тесты на территории всего Казахстана. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК-тесты, которые в Казахстане делает всего несколько лабораторий. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.
ДНК- центр "ДТЛ" имеет представительства во многих городах Казахстана. Благодаря чему сдать образцы можно в любом,даже в небольшом городе нашей страны.
